ALCUNE NOTIZIE SULLA PSP

(Aggiornamento a giugno 2002)

 Che cos’è la PSP?

 La Paralisi Sopranucleare Progressiva è una malattia neuro-degenerativa relativamente rara, poco conosciuta fino al 1999 quando Dudley Moore, attore e musicista britannico di nascita, durante una trasmissione televisiva  dichiarò di soffrire di tale patologia. La morte prematura del comico nel marzo 2002 ha ulteriormente contribuito a rendere meno sconosciuta questa malattia. Nella PSP  c’è una perdita progressiva e selettiva di cellule nervose (neuroni) in certe regioni del cervello. I neuroni coinvolti sono particolarmente responsabili del controllo dei movimenti oculari, dell’equilibrio, della parola e della deglutizione.

 Perché è chiamata PSP?

 Il termine si riferisce alla natura progressiva della malattia e al particolare disturbo degli occhi che la caratterizza. Ciò implica l’incapacità per molti pazienti di muovere gli occhi volontariamente, sul piano verticale.

 “P” sta per Paralisi, o debolezza.

 “S” sta per Sopranucleare. Molti pazienti lamentano la difficoltà di muovere gli occhi ed è infatti a questo disturbo visivo che la malattia deve il suo nome. I movimenti oculari sono controllati nel cervello dai nuclei. I sintomi della PSP non sono dovuti, come si potrebbe pensare, a problemi in questa parte del cervello, ma nella complessa regione che sta al di sopra dei nuclei, da cui l’aggettivo Sopranucleare.

 “P” sta per Progressiva, perché nel corso del tempo alcuni sintomi della malattia peggiorano. 

 Qual è la causa della PSP?

 La causa della PSP, come di molte altre malattie neuro-degenerative, è sconosciuta, ma ci può essere una componente genetica. Un recente studio ha suggerito che alcune persone possano aver ereditato i geni  che le rendono più predisposte a sviluppare una malattia neuro-degenerativa (predisposizione genetica), ma questa è una questione complessa ancora oggetto di  studio.

Una teoria plausibile è che alcune tossine dell’ambiente possano scatenare la malattia, e che  il tempo di esposizione necessario per l’insorgere della malattia dipenda dalla predisposizione genetica dell’individuo. Comunque, nonostante la ricerca in corso, non c’è una spiegazione certa di come la PSP si sviluppi.

 La PSP è ereditaria?

 La maggioranza dei pazienti con PSP non hanno altri familiari colpiti da questa malattia. Gli studi fino ad ora non sono riusciti ad individuare alcun raggruppamento in famiglie di questa malattia. Comunque sembrerebbero esserci alcune famiglie nel mondo in cui più di un familiare è affetto da tale malattia; e c’è la possibilità che i familiari di un malato PSP possano essere più a rischio di sviluppare la malattia o altre forme di patologie neuro-degenerative. Si pensa infatti che ci sia una predisposizione genetica in molte malattie neuro-degenerative; ciò significa che dato un raggruppamento di geni (ereditati) le persone coinvolte saranno più sensibili a uno o più fattori ambientali scatenanti (per il momento ancora sconosciuti) che secondo questa teoria potrebbero far insorgere la malattia. Nel caso della PSP molte persone presentano tale raggruppamento, ma pochissime sviluppano la PSP. Sono in corso intense ricerche su questo campo della predisposizione genetica nella PSP e in altre malattie neuro-degenerative.

 Quali sono i principali sintomi della PSP?

 I primi sintomi normalmente comprendono  perdita di equilibrio e cadute  improvvise (di solito  all’indietro), rigidità muscolare del collo e problemi legati alla vista. Questi ultimi riguardano l’incapacità di guardare verso l’alto o soprattutto verso il basso – la “paralisi sopranucleare”. Altri sintomi iniziali sono spesso vaghi e possono comprendere depressione, apatia e perdita del  giudizio.

 Con l’avanzare della malattia aumentano le difficoltà della parola e di deglutizione. Peggiora la deambulazione con necessità di adottare  ausili per aiutare l’equilibrio e, successivamente,  di una sedia a rotelle. Nonostante il progredire dell’invalidità normalmente la capacità intellettiva non viene meno. I pazienti spesso soffrono per l’incapacità di  comunicare dovuta alle  loro difficoltà fisiche. Ci può essere una leggera incontinenza. Possono verificarsi anche altri effetti comportamentali, come labilità emotiva (riso e/o pianto senza causa apparente),  depressione e incapacità di risolvere problemi complicati.

 Quali le cure per la PSP?

 Non c’è al momento alcuna cura risolutiva che possa fermare il progredire della malattia. Sebbene siano state provate varie terapie nessuna ha apportato finora benefici significativi. Questo forse è dovuto al fatto che i primi studi sono stati fatti su un numero limitato di pazienti. E’ urgente pertanto poter testare su larga scala  potenziali cure, come le prove in corso con Riluzole.

 Molti dei sintomi della PSP possono essere trattati e c’è una serie di accorgimenti che possono aiutare il paziente e chi se ne prende cura a far fronte all’avanzare della malattia. Sfortunatamente la cura che risulta più efficace nel morbo di Parkinson  di solito non è di alcuna utilità, e talvolta anche controproducente nella PSP a causa degli effetti collaterali. L’Amantadina sembra avere un moderato effetto benefico nell’aiutare la mobilità e anche alcuni antidepressivi possono dare giovamento. Questi ultimi sembrano funzionare non solo contro la depressione, ma anche contro la rigidità associata alla malattia che può causare dolori al collo e agli arti. Le iniezioni di tossina botulinica possono risultare utili per rilassare la muscolatura. Logopedisti e fisioterapisti possono dare validi consigli per affrontare i diversi sintomi.

 Qual è la differenza tra PSP e morbo di Parkinson?

 Sebbene queste due malattie siano storicamente collegate, e ci si riferisca alla PSP come Parkinson Plus o forma di parkinsonismo, in realtà si tratta di due patologie distinte con sintomi diversi. Il morbo di Parkinson è di gran lunga più comune della PSP. Il primo è spesso considerato meno grave  e infatti la sopravvivenza media di un paziente con Parkinson, se curato, non differisce di molto dalla popolazione in generale. Purtroppo non è il caso della PSP dove il periodo medio di  sopravvivenza del paziente si riduce notevolmente.

 I pazienti con PSP hanno normalmente più di 40 anni, mediamente si aggirano intorno ai 60 anni; i malati di Parkinson possono essere molto più giovani. Le due malattie, quando si presentano nelle forme classiche, sono facilmente distinguibili. Ma poiché entrambe si manifestano e progrediscono in modi diversi talvolta può risultare difficile distinguerle clinicamente soprattutto negli stadi iniziali. All’inizio i pazienti con PSP presentano una postura in estensione, spesso con retrocollo; la deambulazione è cauta su base allargata; le cadute sono di solito all’indietro. L’instabilità posturale e le cadute sono invece caratteristiche tardive nel morbo di Parkinson. Il caratteristico sguardo alla Monna Lisa e la riduzione dei  movimenti oculari non si trovano di solito nel Parkinson. Nel Parkinson i pazienti presentano tremori agli arti superiori, cosa rara nella PSP. In  entrambe le patologie si manifesta una difficoltà nell’eloquio, ma nella PSP c’è più un tono gutturale, mentre nel morbo di Parkinson si tratta di un sussurro. Nella PSP progressivamente peggiora la capacità di deglutire.

 L’autopsia rivela che il cervello di un malato PSP differisce da quello di un malato di Parkinson. In quest’ultimo ci sono caratteristici depositi nel cervello chiamati “corpi di Lewy”, mentre nella PSP ci sono grovigli neurofibrillari che contengono una proteina chiamata “tau”. Questi tangle sono simili a quelli riscontrati nei malati di Alzheimer, ma in una collocazione cerebrale diversa.

 Per riassumere, la PSP si differenzia dal morbo di Parkinson sia nelle caratteristiche cliniche e nella cura e anche nella patologia. E’ auspicabile pertanto evitare di riferirsi alla PSP come parkinsonismo atipico o Parkinson Plus.

 Quante persone soffrono di PSP in Italia?

 Si riteneva nel passato che l’incidenza della  malattia fosse di un caso su 100.000 persone. Studi recenti dimostrano che invece la percentuale è di almeno 5-6 su 100.000. Sembrano esserci almeno 3000 casi diagnosticati di PSP nel Regno Unito, ma i neurologi ritengano che le persone ammalate potrebbero essere anche 10.000 con molti pazienti con diagnosi non corretta o addirittura senza diagnosi. Ciò non sorprende perché questa malattia si manifesta in modi diversi e può essere confusa con altre patologie. Non c’è ragione di pensare che la situazione in Italia sia diversa. 

 Qual è la durata di vita media per un paziente con PSP?

La PSP è una malattia assolutamente individuale: sintomi e andamento variano da paziente a paziente. La malattia non progredisce in modo costante ma piuttosto ha un andamento lento e costante talvolta per molti anni, con un peggioramento repentino spesso legato a eventi particolari quali una brutta caduta. Statisticamente il periodo di sopravvivenza media per un malato di PSP varia dai 5 ai 7 anni, ma ci sono malati che sopravvivono più a lungo.

Chi presta assistenza

 Con il progredire della malattia una sempre maggiore responsabilità ricade su colui che si prende cura del paziente, che si tratti del marito, della moglie, del figlio o figlia o di altra persona. L’assistenza diventa un impegno sempre più gravoso; la qualità dell’assistenza risulta fondamentale per il benessere del  paziente PSP. Mantenere una buona qualità di vita dell’ammalato per un familiare può essere gratificante e  appagante, ma anche estremamente impegnativo. Il personale infermieristico di un ospedale rientra a casa dopo il proprio turno di lavoro, mentre chi presta assistenza ad un congiunto deve garantire un servizio 24 ore su 24. Spesso chi fa assistenza prova rabbia, compassione di sé, frustrazione, sensi di colpa, impotenza e depressione. Può risultare difficile discutere le proprie emozioni con altri per paura di essere considerati egoisti  o inadeguati. Uno degli scopi della nostra Associazione è potersi confrontare con quanti stanno percorrendo questa stessa impervia strada.